XIV LEGISLATURA
PROGETTO DI LEGGE - N. 3793
Onorevoli Colleghi! - La proposta di legge della quale
si propone l'approvazione affronta problemi di straordinario
interesse umano, scientifico e sanitario.
Si tratta di disciplinare, per legge, dettando delle norme
di garanzia, in una realtà di estrema delicatezza, le
possibilità di impiego di scoperte di straordinario interesse
nel campo della genetica umana, che possono portarci a
risolvere drammatici problemi nel campo della salute umana, in
particolare legati a fattori ereditari.
Di quello che va sotto il nome di "Progetto genoma", gli
scienziati italiani si sono ampiamente occupati dando un
contributo determinante, specialmente con il premio Nobel
Dulbecco. Sul piano scientifico e normativo, a suo tempo, il
Comitato nazionale per la bioetica, sotto la presidenza del
senatore professor Adriano Ossicini, produsse documenti sul
piano scientifico e giuridico di valore determinante in questo
campo, con la collaborazione di altissimi scienziati, tra i
quali il Premio Nobel Levi Montalcini e con la consulenza del
Premio Nobel Dulbecco.
Il cosiddetto "Progetto Genoma" rappresenta un progetto di
ricerca internazionale, avviato nel 1986 su suggerimento del
Premio Nobel Dulbecco, che ha lo scopo di redigere e
completare la mappatura dei geni umani, i quali sono circa
100.000. La conoscenza del ruolo di ogni gene potrà permettere
di spalancare scenari inimmaginabili alla medicina attuale: i
guadagni in termini di prevenzione e di capacità terapeutiche
che ne deriveranno saranno enormi.
Il "Progetto Genoma" è portato avanti da numerosi Paesi
(Australia, Brasile, Canada, Cina, Danimarca, Francia,
Germania, Israele, Italia, Giappone, Corea, Messico, Olanda,
Russia, Svezia, Gran Bretagna e Stati Uniti) ed è sostenuto
anche dall'Unione europea. Gli istituti trainanti sono due
pubblici e uno privato: National Institute of Health,
USA, Dipartimento dell'energia, Celera Genomics
(Maryland) USA. I centri di ricerca coinvolti sono consorziati
nel "Human Genome Project" che si prefigge di mettere i
risultati a disposizione dell'umanità intera: ma sono
interessate all'affare anche numerose imprese private, che
spesso sfruttano il lavoro del consorzio a proprio vantaggio.
La Celera Genomics (Maryland, USA), ha annunciato (6
aprile 2000) di avere ultimato la caratterizzazione della
sequenza di basi - sono circa 3 miliardi - che compongono il
genoma. La prima fase del lavoro è così terminata. Ora si
tratta di identificare a quale porzione di questa catena
corrisponde ogni singolo gene e di determinarne il ruolo. E'
la parte più difficile. Intanto, il Congresso USA ha subito
iniziato l'esame di possibili leggi.
Il genoma è l'insieme del nostro patrimonio genetico,
presente in ciascuna delle nostre cellule. Esso rappresenta il
complesso delle istruzioni necessarie alla "riproduzione" - ma
anche allo sviluppo e alla creazione delle articolate
strutture che costituiscono il nostro corpo - e al nostro
corretto funzionamento in quanto organismi.
Il genoma è inizialmente composto da 46 cromosomi, 23 dei
quali provengono dall'ovulo materno, e i restanti 23 dal
gamete maschile. I cromosomi sono dunque strutture
subcellulari, localizzate nel nucleo cellulare, che
costituiscono le prime unità di articolazione
dell'informazione genetica.
A un livello più microscopico, i cromosomi sono
ulteriormente composti da geni, che sono circa 100.000, e che
sono le unità significative minime per quanto riguarda la
veicolazione di informazione genetica. Ogni gene specifica le
modalità di sintesi di una certa proteina. Le proteine sono le
componenti fondamentali della costituzione degli organismi e
dello svolgimento dei processi vitali, poiché rappresentano
sia la componente strutturale di cellule e di tessuti, sia la
chiave di attivazione delle reazioni biochimiche che
permettono la vita.
I geni (e quindi anche i cromosomi) sono fisicamente
costituiti da acido desossiribonucleico (DNA). Ogni cromosoma
consiste in effetti in un'unica, lunga molecola di DNA; un
gene è una piccola porzione di tale molecola.
Il DNA è una grande molecola composta da due filamenti di
forma elicoidale, formati di zucchero e di molecole di
fosfato, che corrono in senso inverso l'uno rispetto
all'altro: è la famosa "doppia elica" scoperta da Watson e
Crick nel 1953, con cui i due ottennero il Premio Nobel. A
tenere uniti i due filamenti sono presenti coppie di basi:
composti chimici particolari la cui successione lungo la
molecola di DNA è il segreto del genoma e della sua
individualità (è questa sequenza che la Celera Genomics
ha recentemente mappato). Le basi, il cui componente
fondamentale è l'azoto, sono solo quattro - adenina, guanina,
citosina e timina - e ad essere fondamentale è dunque solo la
loro distribuzione spaziale.
Le possibilità dischiuse dalla realizzazione del "progetto
Genoma" sono incalcolabili.
La prima disciplina ad avvantaggiarsi sarà senza dubbio la
medicina, che muterà radicalmente nel momento in cui entreremo
davvero nell'era della genetica. La diagnostica diverrà
perfettamente oggettiva, almeno per molte patologie. Sarà
possibile diagnosticare precocemente sia la presenza di
malattie genetiche ed ereditarie difficili da individuare
(magari a causa del fatto che esse si manifestano ad uno
stadio avanzato dell'età, o del loro sviluppo), sia la
presenza di predisposizioni genetiche a malattie. In questi
casi, anche il lato terapeutico potrà conoscere miglioramenti
oggi inimmaginabili: gli scenari che si aprono sono quelli in
cui il farmaco viene preparato razionalmente, e quelli in cui,
più risolutamente, si interviene a modificare un gene
difettoso. Si parla così di correzione genetica a fini
terapeutici; tale intervento può limitarsi a modificare la
linea somatica - nel qual caso si modificano solo le
caratteristiche dell'individuo su cui si interviene, ma non il
suo patrimonio genetico - oppure può riguardare la linea
germinale - nel qual caso non trasformiamo solo le
caratteristiche dell'individuo, ma anche quelle della sua
discendenza.
Quando la ricerca avrà individuato l'esatto alfabeto
molecolare che permette la presenza, nel genoma di un essere
umano, di una predisposizione a un certo tipo di tumore, si
potrà intervenire con molta più efficacia per evitare
l'insorgere di quel tumore in un soggetto che si scopra
segnato da tale rischio. La manipolazione genetica, in questi
casi, sembra perfettamente augurabile. Ma già la conoscenza
della predisposizione, in sé, è un fattore positivo, che da
solo riduce la mortalità (spinge, ovviamente, a una serrata
abitudine di controlli preventivi).
Inoltre, poiché la maggior parte delle patologie di cui
stiamo parlando non è interamente determinata da fattori
genetici, ma deve essere "attivata" anche da fattori
ambientali, conoscere le proprie predisposizioni può essere
utile per progettare, insieme a un'équipe medica
esperta, un tipo di vita o lo svolgimento di alcune,
specifiche attività, volte a minimizzare il rischio di rendere
nociva la predisposizione. Patologie per cui valgono questi
discorsi sono l'ipertensione, il diabete, le malattie
psichiatriche come la schizofrenia e le sindromi
maniaco-depressive, i difetti cardiovascolari, i tumori, il
morbo di Alzheimer, le malattie reumatiche, le osteoporosi.
La valutazione dei rischi è un capitolo della medicina
ancora tutto da scrivere, e il completamento del "Progetto
Genoma" potrebbe certo costituire una svolta epocale in questo
senso. Diverrebbe accertabile il danno alla salute causato da
smog, radiazioni, agenti chimici e tossici; tali
coefficienti di danno potrebbero essere calibrati e calcolati
su misura per ogni specifico individuo.
E' ovvio che le malattie genetiche tout court
verrebbero automaticamente sconfitte. Ma, appunto, il
progresso della genetica non trascura, bensì esalta la
necessità di una considerazione dei fattori ambientali
coinvolti nelle patologie. Se l'attenzione per l'incidenza di
specifici componenti ambientali può divenire uno dei tratti
più importanti della medicina del futuro, lo studio della
genomica microbica porterà a predisporre e a razionalizzare
nuove prospettive di politica ambientale. Ricordiamo che è
stato già completato il genoma di un moscerino, la
Drosophila, la mosca della frutta.
Guardando alle applicazioni non strettamente mediche, non
si può trascurare la ricaduta che il progresso nelle scienze
genetiche avrà su altri settori della vita; per esempio, sulla
produzione delle risorse alimentari. L'agricoltura e
l'allevamento possono ricevere luce tecnologica genuina e non
peggiorativa dalla genetica, che può segnalare l'opportunità
di interventi volti a incrementare la produttività alzando al
contempo il tasso di qualità dei prodotti. Diviene anche
urgente distinguere fra cibi transgenici dannosi e cibi
transgenici non dannosi, che rappresentano semmai un puro
miglioramento rispetto alle varietà di partenza. Anche questo
tipo di ripartizioni non può essere fornito da altri che da
una scienza matura e completa dei geni. Bisognerà tenere in
alta considerazione il fatto che nel mondo ogni minuto dieci
bambini muoiono di fame, che ogni ora centinaia di esseri
umani vengono uccisi da reazioni negative a medicinali, che il
virus dell'AIDS si riproduce nel corpo di un malato un
miliardo di volte al giorno. La storia, l'archeologia,
l'antropologia, le scienze cognitive e sociali riceveranno un
apporto di fondamentale rilevanza dal completamento della
mappatura del genoma umano. Sarà possibile risolvere alcuni
dibattiti filosofici millenari sull'innatezza o sul carattere
appreso di alcune abilità - prima fra tutte, la facoltà di
linguaggio; sarà possibile studiare in modo nuovo questioni
come l'evoluzione della specie umana, esplorando i processi
storici più insondabili con il filtro euristico dei geni
(migrazioni umane, bioarcheologia), così come fa da qualche
tempo, incrociando magistralmente la genetica e la
linguistica, uno dei nostri migliori scienziati, non a caso in
odore di Premio Nobel: Luca Cavalli Sforza.
Problemi etici posti dalla conoscenza del genoma e
necessità di un Garante.
Il problema posto dalla disponibilità crescente di
informazione di così alto valore morale ed economico come
quella concernente il genoma umano produce senza dubbio
tensioni etiche inaggirabili. Si prevede che, solo negli USA,
entro il 2009 la vendita di prodotti e di tecnologie basati
sul DNA eccederà i 90.000 miliardi di dollari. Gli interessi
finanziari sono enormi, ma il tipo particolare di informazione
rende la questione estremamente delicata. Si deve, innanzi
tutto, ritenere che questa informazione debba costituire un
patrimonio comune dell'umanità, oppure debba appartenere a chi
la detiene, a chi l'ha scoperta? L'articolo 1 della
Dichiarazione universale sul genoma umano e i diritti
dell'uomo dell'UNESCO dichiara espressamente che il genoma è
"patrimonio dell'umanità", ma l'attuazione della formula va
continuamente sorvegliata, e tale attuazione è spesso
discutibile. La decisione della Celera Genomics di
mettere a disposizione di chiunque, su INTERNET, la mappatura
delle basi recentemente completata, ma di concederla solo a
pagamento, ha suscitato ovvie polemiche.
Ma questa discussione è solo la punta dell'iceberg.
Diverrà sempre più cruciale la questione di chi ha il diritto
di usare l'informazione.
Una compagnia di assicurazione ha il diritto di visionare
i risultati dei test genetici dei suoi potenziali
assicurati, al fine di esigere un premio più alto dagli
individui segnati da o predisposti a un maggior numero di
malattie gravi? O questo significa discriminare i più
sfortunati?
Un genitore o una coppia di genitori hanno o no il diritto
di sottoporre il figlio a test genetici di sorta? Hanno
essi diritto di imporre al figlio la sottoposizione a tali
test? Ha qualcuno il diritto di imporre ciò a qualcun
altro? (Un individuo al proprio coniuge? Un figlio ai
genitori?) I datori di lavoro, le imprese, le università, le
scuole, possono stabilire di selezionare i propri dipendenti e
i propri studenti sulla base di considerazioni legate
all'esame del corredo genetico? Naturalmente non è necessario
imporre il test per discriminare sulla base del
test, perché ci si può limitare ad accettare solo coloro
che hanno effettuato "liberamente" il test con risultati
positivi per il selezionatore.
Qualcuno ha il diritto di divulgare informazione genetica
che riguarda qualcun altro? Supponiamo che si tratti di
informazioni riguardanti la presenza, in un individuo, di una
minaccia genetica per la propria discendenza: l'individuo è
portatore sano di una grave malattia genetica. Abbiamo o no il
dovere di allertare il suo partner? Ancora, abbiamo o no
il dovere di impedirgli di procreare? Qualcuno, in alcuni
casi, ha diritto a reclamare la privacy riguardo a
informazioni sul proprio genoma? Se si, in quali casi?
Lo Stato ha il diritto di imporre il test genetico
ai suoi cittadini? Interrogativi legati al test
prenatale: i genitori possono o devono effettuano? Quali
responsi potrebbero autorizzarli a interventi correttivi?
Quali responsi giustificherebbero la decisione di non far
nascere l'embrione? In quali casi un figlio che nasce con
malformazioni o con patologie genetiche potrebbe citare in
tribunale i genitori o i medici che, pur sapendo, non sono
intervenuti?
Esistono casi in cui la patologia e l'imperfezione sfumano
l'una nell'altra. Come distingueremo fra interventi
terapeutici e interventi migliorativi? E cosa faremo di questi
ultimi? Se una coppia di genitori vorrà programmare il colore
degli occhi del figlio, e se la tecnologia lo renderà
possibile, vorremo permetterlo o no? La tecnologia ha un
costo, che potrebbe essere fatto pagare nella sua interezza al
singolo utente che ne fa uso, o che potrebbe essere coperto in
parte o del tutto dall'assistenza sanitaria pubblica.
La celebrazione del concetto di "propensione genetica"
potrebbe portare all'indebolimento della nozione di
responsabilità morale? Quanto si fa minacciosa l'idea di un
determinismo genetico? Come ne escono ridimensionate le grandi
idee di libertà e di uguaglianza?
Certamente già oggi l'ordinamento giuridico predispone
mezzi e soluzioni - come il divieto costituzionale (articolo
32) dei trattamenti sanitari obbligatori - per rispondere ad
alcune di queste domande. Ma non può essere messo in dubbio
che il "Progetto Genoma" può caratterizzare alcune di queste
questioni in modo oggi inimmaginabile. In questo quadro, si
rende necessaria la istituzione di un Garante che si proponga
come un sicuro punto di riferimento nella confusa discussione
che altrimenti ci attende.
Le sfide della conoscenza e della disponibilità
tecnologiche sono già poste: non si può sfuggire loro, ma
soltanto affrontarle nella maniera più serena e riflessiva
possibile, depurando i dibattiti dai pregiudizi, dalle
falsità, dalle illazioni inverificate.
La natura e lo spessore della materia, nonché la
delicatezza e la quantità delle conseguenze, sono tali da
suggerire con urgenza la istituzione di un Garante dedicato in
modo specifico alla vigilanza critica delle questioni
riguardanti il genoma umano e delle relative problematiche. Se
il secolo da poco iniziato, in effetti, il secolo della
biologia, è necessario che sia istituito un organismo
permanente di garanzia su uno dei nodi dello sviluppo delle
scienze biologiche, su cui anche la legislazione e l'assetto
filosofico-giuridico del Paese deve ancora, e crucialmente,
pronunciarsi: la genetica.
Compiti del Garante.
Il Garante dovrà esaminare e pronunciarsi su tutte le
questioni riguardanti la genetica, umana e non umana, che gli
saranno sottoposte. Lo statuto etico di tale opera di
riflessione si specchierà nella progettazione delle
policies mediche e pubbliche.
In particolare, si tratterà di esaminare:
a) il processo di completamento del "Progetto
genoma" le sue conseguenze; la possibilità di intravedere
nuove articolazioni della nozione di ingiustizia negli scenari
aperti dalla disponibilità dell'informazione genetica e della
tecnologia genetica;
b) le dinamiche di integrazione fra pratiche
mediche, cure sanitarie, politiche sanitarie, ambienti
ospedalieri, e le nuove disponibilità informative e
tecnologiche che derivano dal progresso della genetica;
c) le nuove problematiche bioetiche suscitate
dalla genetica;
d) le nuove problematiche sociologiche e politiche
derivanti dalla luce che la genetica getta su fenomeni sociali
e politici apparentemente distanti (interazione fra fattori
razziali, etnici e socio-economici);
e) la opportunità di promuovere politiche e
campagne di informazione, di educazione, di formazione dei
cittadini e degli operatori sanitari;
f) la gestione della prevenzione dei rischi
derivanti dalla prospettiva della realizzazione di armi
genetiche in mano a Stati nemici o a movimenti terroristi: un
punto sollevato recentemente da Neal Lane, consigliere
scientifico della Casa Bianca.
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