XIV LEGISLATURA
PROGETTO DI LEGGE - N. 1092
Onorevoli Colleghi! - L'articolo 32 della Costituzione
tutela il diritto alla salute. Questo principio però non
sembra valere per i malati affetti da malattie metaboliche,
malattie ereditarie che colpiscono con una probabilità del 25
per cento ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori sono
portatori sani e consistono nel determinare l'alterazione di
una reazione enzimatica. Si osservano così quadri clinici
neonatali a rapida evoluzione, con ipotonia, convulsioni, coma
e morte. Nelle forme a lenta progressione la sintomatologia
insorge in età successive con ritardo della deambulazione e
del linguaggio, difficoltà dell'alimentazione, episodi di
vomito ricorrente, insufficienza epatica, alterazioni
scheletriche, crisi convulsive e coma.
Dalla conoscenza iniziale di alcune malattie metaboliche
si è passati alla individuazione di centinaia di nuove
malattie (sono attualmente circa 6 mila), che purtroppo non
sono codificate e riconosciute sul piano legislativo. Malgrado
le singole malattie siano rare, l'incidenza degli errori
congeniti del metabolismo nella popolazione non è affatto
bassa; infatti rappresenta il 15-20 per cento dei ricoveri.
Inoltre é necessario, nella gran parte dei casi, che la
malattia sia precocemente riconosciuta e trattata in modo
adeguato e più tempestivamente possibile in ambiente altamente
specializzato.
Con sempre maggiore attenzione l'opinione pubblica segue i
progressi della ricerca scientifica nel campo della genetica,
soprattutto riguardo alla possibilità di prevedere e, laddove
possibile, anticipare le eventuali patologie. In tale modo la
scienza non solo rende un servizio al singolo malato, ma può
anche limitare i costi sociali di tali malattie. E' alla luce
di tali considerazioni che la consulenza genetica e la
diagnosi prenatale e precoce dovrebbero, in generale, assumere
un carattere di norma e non di eccezionalità.
Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in:
forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia,
convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap
neurologici irreversibili;
forme a lenta progressione, dove la sintomatologia
insorge in età successive con comparsa di ritardo dello
sviluppo neuro-motorio (ritardo nella deambulazione autonoma
e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, coma
improvviso, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di
insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni
scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo).
Data la trasmissione genetica di tali malattie, ne
consegue la possibilità di ricorrenza della stessa
sintomatologia in più soggetti dello stesso nucleo familiare
e, come fattore favorente, la consanguineità dei genitori.
Lo studio dei soggetti malati permette non solo di
trattare le forme curabili, ma di riconoscere gli altri
soggetti affetti nello stesso nucleo familiare. Molte di
queste patologie sono curabili attraverso l'eliminazione dalla
dieta delle fonti alimentari dei metaboliti interessati dal
blocco enzimatico e con l'utilizzazione di farmaci e cofattori
enzimatici (vitamine ad alte dosi) in grado di facilitare la
depurazione dell'organismo dai prodotti tossici.
La prevenzione mirata ad un intervento che limiti il
rischio dell'insorgenza di handicap è legata alla
tempestività della diagnosi ed alla rapidità di inizio della
terapia, mentre il mancato riconoscimento della patologia o il
suo trattamento in centri medici non qualificati per queste
patologie sono le principali cause di un peggioramento della
prognosi e della qualità di vita dei pazienti.
La necessità per questi malati di un laboratorio
specializzato e di una assistenza multidisciplinare
disponibile 24 ore al giorno (pediatra esperto in malattie
metaboliche ereditarie, neurologo, anestesista, rianimatore,
nefrologo, dietista, fisioterapista, servizio di assistenza
sociale) ha limitato in Italia l'assistenza a pochi centri
qualificati. L'efficienza di questi centri dipende dai
finanziamenti regionali, ma soprattutto dalla predisposizione
di una disciplina nazionale per queste patologie.
La presente proposta di legge persegue l'obiettivo del
riconoscimento delle malattie metaboliche in maniera non
settoriale, e di dare dignità non alle malattie, ma ai
malati.
Con il testo di legge proposto si intende colmare una
serie di carenze tramite:
il riconoscimento delle malattie metaboliche ereditarie
quali patologie di interesse sociale (articolo 1);
la consulenza genetica, la diagnosi prenatale e precoce
(articolo 1, comma 3);
le forniture di presìdi farmaceutici e sanitari, ivi
compresi i prodotti dietetici (comma 1 dell'articolo 2);
l'istituzione di strutture specializzate di riferimento
(comma 2 dell'articolo 2);
l'assistenza ospedaliera e domiciliare, con la piena
fruibilità dei centri di riferimento (articolo 4);
il coinvolgimento delle associazioni delle famiglie dei
malati affetti da malattie metaboliche ereditarie e delle
organizzazioni di volontariato nei programmi di prevenzione e
di educazione sanitaria (articoli 5 e 7).
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