XIV LEGISLATURA
PROGETTO DI LEGGE - N. 863
Onorevoli Colleghi! - La talassemia e la drepanocitosi
sono patologie endemiche, la cui origine si perde nella notte
dei tempi, le cui cause non sono state scoperte e comunque non
sono collegate a qualche fenomeno patologico particolare.
La scienza ipotizza che con molta probabilità tali
patologie sono collegate alla malaria e ciò arguito dal fatto
che il fenomeno si presenta più marcato nelle zone fluviali,
lagunari e marittime, aree a forte concentrazione malarica.
La talassemia, chiamata anche "Anemia mediterranea",
perché è più diffusa nei Paesi che si affacciano sul
Mediterraneo, in Italia ha la sua maggiore concentrazione
nelle regioni insulari, meridionali e lungo il Po e il delta
padano e, a causa della forte emigrazione, dalle predette zone
si è diffusa lungo tutta la penisola.
Le forme eclatanti consistono:
a) nei soggetti talassemici in una quasi totale
assenza di produzione di globuli rossi da parte degli organi
emopoietici; conseguentemente, se tale soggetto non viene
adeguatamente curato può andare incontro ad una morte
prematura nei primissimi anni di vita (cioè non appena si
arresta la produzione di emoglobina fetale (Hf) e dovrebbe
cominciare la produzione di emoglobina cosiddetta adulta);
b) nei drepanocitici, gli organi emopoietici
producono emoglobina adulta falciforme (drepanon=
falce) che, a causa dello stress, dell'altitudine, del
freddo o caldo intenso o di concause patogene di qualsiasi
natura, precipita ed i globuli si cristallizzano, si aggregano
tra di loro, provocando trombosi nei capillari più piccoli
provocando uno stato patogeno con dolori atroci nelle varie
parti del corpo colpite (muscoli, ossa dello scheletro,
eccetera), con danno talvolta delle stesse parti. Talvolta,
allorquando viene colpito un organo vitale (cervello, cuore,
polmoni, eccetera), può avvenire la morte del soggetto o
possono verificarsi danni gravi e irreversibili.
I soggetti di ambo le forme sono stati stimati in Italia
in qualche decina di migliaia. Attualmente i talassemici
vengono curati con emotrasfusioni, infusioni e con il farmaco
Desferal in infusione a goccia lentissima, che va ad
eliminare l'accumulo di ferro in vari organi, che, non
eliminato, provocherebbe, in breve tempo, dapprima gravi
malformazioni scheletriche e successivamente il decesso,
mentre i drepanocitici e i talasso-drepanocitici vengono
curati con infusioni di acqua e sedativi oltre che per le
connesse patologie anche con derivati penicilinici, ed altre
medicine all'occorrenza necessarie.
Esistono ancora nella forma sperimentale alcune molecole
di farmaci che fanno sperare in una cura più efficace, che
allevii la severità e gravità delle forme patologiche. Lo
Stato in ogni caso non si è mai interessato né alla ricerca
scientifica sulle cause patogeniche, né a quella
farmacologica. Qualche movimento hanno registrato ambedue le
ricerche sulla spinta delle associazioni di tali malati.
Esistono inoltre forme patologiche combinate del tipo
intermedio più o meno gravi.
Esiste una popolazione, portatrice delle due più gravi
forme patologiche, che è stata stimata in circa l'8 per cento
della popolazione ed è questo un fenomeno socialmente
rilevante, in considerazione del quale si rende necessario
approntare una legislazio- ne, che prenda atto della
situazione e preveda i mezzi necessari, anche economici, per
debellare, attraverso la cura dei soggetti esistenti, le
malattie e, attraverso la prevenzione e la ricerca
scientifica, giungere alla soluzione del grave fenomeno
patologico.
Le patologie, per la scarsa conoscenza scientifica, sono
rimaste "sommerse" e sconosciute, poco osservate e niente
affatto curate e le stesse famiglie in cui c'erano soggetti
talassemici trascuravano il grave fenomeno per "vergogna" o,
più benevolmente, per "ritrosia".
Dal momento in cui uno scienziato (Cooley), circa 75 anni
fa, scoprì la ragione e la causa delle malformazioni ossee di
alcuni soggetti talassemici osservati, la scienza e la
medicina, in particolare in Italia (Bianchi e Silvestroni,
Greppi, Russo, Vullo, Schilirò, Cao ed altri), si sono
interessati alla patologia, tentando vie scientifiche per la
cura fino ad arrivare ai giorni nostri nei quali anche le
famiglie dei talassemici e drepanocitici hanno preso coscienza
delle possibilità di guarigione, per cui hanno "svelato" il
problema, lo hanno posto all'attenzione pubblica e lo hanno
posto in evidenza, facendolo emergere e vedere come un
problema sociale grave che affligge la nostra popolazione.
Anche il mondo medico-scientifico, presa coscienza che la
patologia si può efficacemente contrastare, si è fortemente
interessato alla soluzione del problema, non solo
dell'universo talasso-drepanocitico esistente, attraverso
strutture e cure appropriate, ma si è posto alacremente a
disposizione, puntando gli occhi verso la soluzione definitiva
e finale della patologia (prevenzione e ricerca farmacologica
e genetica).
Poiché in materia specifica non esiste né regolamentazione
nè vi sono sostegni economici specifici, se non qualche
intervento a livello regionale (Sicilia, Sardegna, eccetera),
occorre che il legislatore nazionale prenda coscienza della
rilevanza sociale della patologia (ripetiamo il 10 per cento
della popolazione è portatrice sana) e crei strutture,
fornisca mezzi e solleciti la ricerca scientifica da
effettuarsi da parte del disponibile mondo
medico-scientifico.
Ecco, onorevoli colleghi, la ragione umanitaria, sociale,
civile e morale che sta a fondamento della presente proposta
di legge, la quale va a riparare a millenni di trascuratezza
del grave problema talassemico e drepanocitico.
Frontespizio