XIV LEGISLATURA
PROGETTO DI LEGGE - N. 274
Onorevoli Colleghi! - La thalassemia e altre
emoglobinopatie sono patologie endemiche la cui origine si
perde nella notte dei tempi e le cui cause non sono state
scoperte e, comunque, non sono state collegate con sicurezza a
fenomeni patologici particolari.
La scienza pensa che, con molta probabilità, tali
patologie siano collegate alla malaria e l'ipotesi è
suffragata dal fatto che il fenomeno si presenta più marcato
nelle zone fluviali, lagunari e marittime, aree a forte
concentrazione malarica.
La thalassemia, chiamata anche "anemia mediterranea"
perché più diffusa nei Paesi che si affacciano sul
Mediterraneo, in Italia ha la sua maggiore concentrazione
nelle regioni insulari, meridionali e lungo il Po ed il delta
padano e, a causa della forte emigrazione, dalle predette zone
si è diffusa lungo tutta la penisola.
Tra le forme eclatanti delle patologie citate particolare
rilievo ha la beta-thalassemia, che è un'emoglobinopatia
consistente in un'alterazione della sintesi delle due catene
polipeptidiche che costituiscono la molecola tetramerica
dell'emoglobina per l'assenza o la forte riduzione della
sintesi della catena beta. Nei soggetti thalassemici si
manifesta in una quasi totale assenza di produzione di globuli
rossi da parte degli organi emopoietici. Se il soggetto
thalassemico non viene adeguatamente curato, va incontro ad
una morte prematura nei primissimi anni di vita e, cioè, nel
momento in cui si arresta la produzione di emoglobina fetale e
dovrebbe cominciare la produzione di emoglobina cosiddetta
"adulta".
La thalassemia è caratterizzata, in sintesi, da mancanza
assoluta o quasi assoluta di produzione di globuli rossi, così
volgarizzando la terminologia medica.
Nei soggetti colpiti da altre emoglobinopatie gli organi
emopoietici producono emoglobina adulta falciforme che, a
causa di stress o di concause patogene di qualsiasi
natura, precipita, cosicché i globuli si aggregano tra di
loro, provocando delle trombosi nei vasi capillari più
piccoli, con dolori atroci in varie parti del corpo (muscoli,
scheletro, eccetera), con danno, talvolta, delle parti
colpite.
I soggetti colpiti dalle due forme patologiche esaminate
sono stati stimati, in Italia, in qualche decina di migliaia
ed attualmente vengono curati con emotrasfusioni, infusioni e
con il farmaco Desferal in infusione a goccia lentissima, che
va ad eliminare l'accumulo di ferro in vari organi vitali;
ferro che, se non eliminato, provocherebbe in breve tempo
dapprima gravi malformazioni scheletriche e successivamente il
decesso. Esistono anche patologie combinate ed intermedie.
Esiste una popolazione, portatrice delle due gravi forme
patologiche, che è stata stimata in circa il 14 per cento
della popolazione ed è questo un fenomeno socialmente
rilevante in considerazione del quale si rende necessario
approntare una legislazione che prenda atto della situazione e
preveda i mezzi necessari, anche economici, per favorire,
attraverso la ricerca scientifica, la soluzione del grave
fenomeno patologico socialmente rilevante.
Le patologie, per la scarsa conoscenza scientifica, sono
rimaste "sommerse" e sconosciute, poco osservate e niente
affatto curate e le stesse famiglie in cui c'erano soggetti
thalassemici trascuravano il grave fenomeno o ne avevano
vergogna.
Dal momento in cui uno scienziato (Cooley) circa settanta
anni fa scoprì la causa delle malformazioni ossee di alcuni
soggetti thalassemici da lui osservati, la scienza e la
medicina, in particolare in Italia (Bianchi, Silvestroni,
Vullo, eccetera), si sono interessate alla patologia, tentando
vie scientifiche per la cura e la prevenzione fino ad arrivare
ai giorni nostri.
Le famiglie dei thalassemici hanno preso coscienza della
possibilità di guarigione, per cui hanno "svelato" il
problema, lo hanno posto all'attenzione pubblica e lo hanno
evidenziato, facendolo emergere e vedere, così come
effettivamente è, un problema sociale grave, che affligge la
nostra popolazione.
Anche il mondo medico scientifico, presa coscienza che la
patologia si può efficacemente contrastare, si è fortemente
interessato alla soluzione del problema non solo dell'universo
thalassemico esistente, attraverso strutture e cure
appropriate, ma si è posto alacremente a disposizione,
puntando gli occhi verso la soluzione definitiva e finale
della patologia (prevenzione e ricerca).
Poiché in materia specifica non esiste né regolamentazione
né vi sono sostegni economici specifici, se non qualche
intervento regionale (Sicilia, Sardegna, eccetera) occorre che
il legislatore nazionale prenda coscienza della rilevanza
sociale della patologia (14 per cento della popolazione è
portatrice sana) e crei strutture, fornisca mezzi e solleciti
la ricerca scientifica da parte del disponibile mondo
medico-scientifico.
Ecco, onorevoli colleghi, la ragione umanitaria, sociale,
civile e morale che sta a fondamento della presente proposta
di legge, la quale va a riparare i danni di millenni di
trascuratezza del grave problema thalassemico, che investe una
notevole fascia della popolazione nazionale e va a fornire i
mezzi necessari per una ricerca mirata alla prevenzione, alla
cura ed alla ricerca per la soluzione definitiva del grave
problema.
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