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la «Sindrome di Marfan» (codice ICD9-CM: RN1320) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed il sistema cardiovascolare, le ossa ed i legamenti, gli occhi ed i polmoni;
in Italia ne sono affette tra le 12.000 e le 20.000 persone. Il 25 per cento dei pazienti sono casi sporadici, cioè non hanno storia familiare e quindi sono portatori di una mutazione «fresca»;
le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti ed attualmente ancora non correggibili. Una mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare portano a morte improvvisa tra i 25 ed i 60 anni di età: esempio eclatante sono alcune morti improvvise di giocatori di calcio o pallacanestro, riportate dai giornali;
vi è un farmaco, il «Beta bloccante con Atenolo», l'unico al quale si riconosce la possibilità di rallentare il progredire della sindrome, che essendo ancora in fase sperimentale, è posto a carico del paziente;
non esiste, allo stato, altra terapia farmacologia direttamente indicata per la cura della sindrome, ma é necessario sottoporre i pazienti ad una costante terapia mirata a ciascuna manifestazione della sindrome sul sistema cardiovascolare, sul sistema scheletrico, sugli occhi e sui polmoni);
esistono dei casi in cui alla presenza della Sindrome di Marfan si sommano particolari fragilità del fisico che, pur non essendo diretta manifestazione della sindrome, creano i presupposti di debilitazione che ne agevolano la deleteria attività;
particolare preoccupazione suscita la patologia quando è presente nei bambini, ed è intenzione dell'interrogante portare l'attenzione sul caso specifico di due fratellini di Cagliari, L.S. e L.E. i quali, oltre alla «Sindrome di Marfan» hanno delle fragilità (iperlassità legamentosa con ipotonia muscolare, problema di reflusso, problemi cutanei, problemi respiratori per insufficienza polmonare corinica «cronic lung disease CLD», dilatazione della radice aortica e prolasso mitralico, scarse funzioni immunitarie derivanti anche dalla nascita alla 31a settimana) che necessitano di costante terapia con i seguenti farmaci: Doricum, Idroplurivit, Tachipirina, Peridon, Lisomucil, Broncovaxox, Tinset, Gentalin Beta;
tali farmaci, collegati a terapie non direttamente derivanti dalla patologia «sindrome di Marfan» o ad altra patologia invalidante ed essendo inseriti in fascia «A» e sono a totale carico del paziente;
le spese per i farmaci sono rilevanti e, pur essendo di fatto, farmaci salvavita, non sono a carico del SSN ma della famiglia;
tale situazione crea una grave difficoltà ai bambini ed alle famiglie ed appare profondamente ingiusta -:
se non ritenga opportuno adottare idonei provvedimenti tesi ad inserire a carico del sistema sanitario nazionale, almeno per i portatori della Sindrome di Marfan, la totalità dei farmaci necessari per far fronte alle patologie debilitanti di qualunque genere.
(4-19668)